广东省重大遗传性疾病基因筛查产业技术创新联盟由国内从事重大遗传性疾病研究开发的知名学者专家和行业领军企业、科研院所、高校、行业组织、医疗机构和投资融资机构自愿组成的地方性、非营利性社会团体，将以“政产学研用”一体为目标，聚焦行业发展重大需求，通过政府引导和社会化运作，完善重大遗传性疾病基因筛查及检测生态链，促进重大遗传性疾病基因筛查及检测产业大发展。标志着广东省重大遗传性疾病基因筛查产业技术的学术和产业机构合力的形成，为重大遗传性疾病基因筛查及检测领域实现自主创新和跨越式发展提供了凝聚动力。

广东省重大遗传性疾病基因筛查产业技术创新联盟成立的宗旨是通过联合广东省重大遗传性疾病基因筛查及检测技术研发机构与产业单位实现整体协同发展，搭建重大遗传性疾病基因筛查及检测技术研发合作平台，推动成果产业转化，全面提升广东省重大遗传性疾病基因筛查及检测技术水平和产业竞争力。联盟将通过各方的精诚合作和不懈努力，推动具有广东省重大遗传性疾病基因筛查及检测技术和产品创新发展，服务于我国的生命科学和普惠健康事业，培育行业龙头企业，打破行业垄断，为相关行业发展提供可持续性的自主创新产品和集成应用解决方案，主导国际、国家及行业标准制订，共同打造具有国际竞争力的完整的广东重大遗传性疾病基因筛查及检测产业链条。

联盟秘书处单位广州精科生物技术有限公司作为广东省国家基因检测应用示范中心重大遗传性疾病基因筛查服务及试剂研发生产项目的主要承办单位，建立了以中国科学院院士领衔、中国转化医学联盟为载体的核心技术团队，专注于医学技术的研发及国内外先进医学技术的临床转化。

联盟理事会成员包括广州精科生物技术有限公司、华南理工大学、广州市胸科医院、佛山妇幼保健院、广东省生物产业协会、广东省转化医学学会等国内重大遗传性疾病基因筛查技术领域知名专家学者和行业领军企业代表。联盟成员单位一致认为需要成立联盟组织，制定行业标准及规范，以推动重大遗传性疾病基因筛查技术产业的良性发展。联盟明确了六大主要功能，即保持联盟内部成员与科技及学科前沿同步；技术发展与创新和国家需求同步；促进行业协作与交流；推动科研与资本接轨；制定行业标准；促进行业发展。