2018年10月25日ICG-13期间，广州精科医学检验所有限公司蒋馥蔓技术总监在基因组学技术与应用研讨会 (TACG)上与大家分享了MGISEQ-2000在遗传性疾病检测中的应用案例。蒋总监在分享中，重点介绍了基于外显子捕获探针和MGISEQ-2000测序平台的WES数据表现，以及WES在临床疾病诊断中的应用。

在卫星会上，蒋总监分享了两例全外显子测序诊断遗传病的案例。在案例中，蒋总监分别展示了MGISEQ-2000及同类产品的测序数据，从数据质量，到检出结果，MGISEQ-2000的表现与同类产品相当。

案例1：男性，1岁半，临床症状为生长异常, 运动功能障碍,免疫力低下,脊柱侧弯。

蒋总监介绍到，团队分别使用华大智造测序仪MGISEQ-2000及外显子捕获探针MGI Exome V4与Novaseq及IDT xGen Exome Research pannel对受检者的全外显子组基因进行了检测和分析，华大智造测序平台与同类平台测序数据表现相当，且最终检出结果一致（图1、图2）。

通过全外显子基因测序，检测到ERCC6基因两个杂合变异c.3627dupT (p.K1210*)和c.1297G>T (p.E433*)，根据送检者父母检测数据显示这两个变异分别来自受检者的父亲和母亲，这两个变异均为“Ⅰ类-致病突变”（图）。ERCC6基因相关疾病为科凯恩综合征，呈常染色体隐性遗传，临床表现通常为生长发育迟缓，中枢和周围神经系统功能受损，先天性白内障，关节和脊椎产后挛缩。

案例2：男性，6个月，患有肺炎，腹股沟两侧淋巴肿大、低热不退、腹泻、湿疹等症状。其出生时输入卡介疫苗后出现发热、肺结核症状，以后经常出现发热症状。

同样，精科生物团队对2号检测者也分别通过测序仪MGISEQ-2000平台及MGI Exome V4与NovaSeq及Agilent V6进行了外显子测序和分析，最终检出结果一致（图4、图5）。

结果显示，检测者CYBB基因有一个半合变异c.388C>T (p.R130*)。这个p.R130*变异为无义突变，预测可导致蛋白质合成提前终止，为“Ⅰ类-致病突变” （图6）。CYBB基因相关疾病为慢性肉芽肿病，呈性染色体连锁遗传。临床表现通肠胃感染和肉芽肿病变，累及肺、淋巴结、肝和皮肤，包括肺炎、脓肿、淋巴结炎、骨髓炎和蜂窝组织炎。

在分享会上，蒋总监同时对外展示了DiHap方法的无创产前β-地贫基因检测新技术，该技术通过靶向技术检测目标热点区域的DNA，并可通过长片段测序，直接构建父母基因单倍体型，无需先证者或家族其他成员的遗传信息，在RHDO策略的基础上, 保留了对胎儿基因组的全面检测，具有对检测深度要求不高的特点。