1、传统筛查方法：

♥孕早期孕妇血清学产前筛查：孕9周～13周6天进行，通过检测孕妇血清中生化标志物（PAPP-A、Free βhCG）的含量，结合孕妇基本信息计算唐氏儿的发生率，检出率约75-80%，孕早期血清学筛查为孕妇后期临床干预赢得了宝贵时间，是对唐氏儿进行筛查的理想选择。

♥孕中期孕妇血清学产前筛查：孕15周～20周6天进行，可进行三联法筛查检测指标包括（AFP、uE3、Free βhCG），其对唐氏儿的检出率≥70%，对18-三体综合征的检出率≥85%，对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。

2、高通量基因筛查技术：

♥孕妇外周血胎儿游离 DNA 筛查（NIPT）：孕12周～22周6天进行，可以在孕期准确检测胎儿唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）的风险，整体检出率高达 99%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，随着生活水平的提高，越来越多的孕妇选择无创DNA检测。

3、唐氏综合症产前诊断

♥胎儿染色体核型分析：孕16周～22周6天进行羊水穿刺，高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史等情形的孕妇建议进行胎儿染色体核型分析。

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