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又一项前瞻性研究为NIPT在多胎妊娠中的应用提供了支持证据

2019-12-18 15:57:27

10月31号，产前诊断领域权威学术期刊Prenatal Diagnosis在线发表了广州医科大学附属第三医院和广州精科医学检验所共同合作的最新研究成果：“Validation of fetal DNA fraction estimation
坚守规范 | 精科5项检测再次满分通过2019（下半年）全国临床室间质评！

2019-11-11 14:45:21

2019（下半年）全国临床检验室间质评结果新鲜出炉啦，广州精科医学检验所参与测评的外周血胎儿染色体非整倍体（T21，T18和T13）高通量测序、新生儿耳聋基因检测（NDGM）、肿瘤EGFR突变检测、肿瘤KRAS突变检测、肿瘤BRAF突变检测
精科参加第二届产前遗传检测技术规范化应用暨数据分析解读能力提升学习班

2019-11-04 14:20:42

2019年11月2日，由广东省医学会与医学遗传学分会临床遗传与基因检测学组、广东省精准医学应用学会遗传病分会联合主办，广州医科大学附属第三医院承办的“第二届产前遗传检测技术规范化应用暨数据分析解读能力提升学习班”于广州圆满落幕。
9.12 预防出生缺陷日 | 耳聋基因筛查刻不容缓

2019-09-12 14:09:34

9.12——中国预防出生缺陷日每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”。中国，作为世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量高达80万-120万人，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。预防出生缺陷是我们国家卫生事业的重中之重，而耳聋则占
你知道如何安全又有效的用药吗？精科-成人安全用药基因检测告诉你！

2019-07-04 13:57:01

全球用药情况我国用药情况——形势严峻我国用药情况——药物不良反应报告逐年上升1999年至2017年，全国药品不良反应监测网络累计收到《药品不良反应/事件报告表》近1218.2万份。2017年全国药品不良反应监测网络收到《药品不良反应/事件报
【喜报】精科医学又双叒叕满分通过NIPT室间质评啦！！！

2019-06-26 11:34:56

近日，广州精科医学检验所收到卫生部临床检验中心发来的室间质评成绩报告，报告显示精科医学满分通过2019年第一次的《外周血胎儿染色体非整倍体（T21,T18和T13）高通量测序检测室间质评》。此前，精科医学NIPT已连续3年（2016年、
《专家共识》告诉你：如何选择遗传性耳聋基因？

2019-05-30 11:47:20

听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年新增6万～8万耳聋新生儿。中国人群携带的耳聋基因变异中约70%来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA 12SrRNA及GJB3等4个热点基因。对孕妇及新生儿进行耳聋基因变异筛查可以及时发现高风
【世界地贫日】助力地贫防控，精科在路上

2019-05-08 11:28:54

地贫是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和
国内首个《共识》指出CNV-seq可作为一线产前诊断技术应用于临床

2019-04-26 15:32:02

随着二胎政策的全面放开，高龄孕妇不断的激增，现行产前诊断技术如芯片检测、核型分析均无法满足不断攀升的产前诊断需求。鉴于CNV-seq在临床不断实践，凭借着检测范围广、精准、通量高、成本低、操作简便等优势，CNV-seq 在产前诊断的应用逐步深入！
号外号外|遗传性心血管疾病基因诊断有指南啦！

2019-03-29 11:22:52

2019年3月24日，《中华心血管病》杂志发表了一项重要指南《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。

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